viernes, 20 de noviembre de 2015

DESPEDIDA!

Y bien, como sabemos todo tiene un principio y un fin, pero esto no es una despedida si no un hasta la próxima.
Me voy llevándome una gran satisfacción, porque a lo largo de mis publicaciones he ido aprendiendo un poco mas de mi pasión y descubriendo mi verdadera fascinación  hacia esta maravillosa carrera, que para algunos sea un tanto asqueroso lo que veía o publicaba no significa que así lo sea para todos, se que algunos cuantos compartían mi interés  e inquietudes y por ello les agradezco que estuvieran a mi lado a lo largo de todo este tiempo.
no me queda mas que decirles GRACIAS! pero sin ates decirles, persigue tus sueños, pasiones, metas, que nadie te diga no puedes y si lo hacen que esa sea tu motivación para demostrarles que a ellos y mas que nada a ti mismo que eres mejor de lo que pensaban

“Los fallos de los cocineros se tapan con las salsas, los de los arquitectos con flores y los del médico… con tierra.”

HUTCHINSON-GILFORD

El síndrome de Hutchinson-Gilford se caracteriza por el envejecimiento acelerado de los niños. El proceso de crecimiento normal comienza en el nacimiento y el niño crece hasta unas 20 pulgadas de altura. Este rápido crecimiento continuará durante aproximadamente 12 meses con un crecimiento promedio de 10 pulgadas. En el segundo año de vida el crecimiento se reduce a la mitad pasando a ser de unas 5 pulgadas. De los 2 a los 12 años crecen incluso más despacio, muchos niños crecen un promedio de 2 a 2.5 pulgadas por año hasta el comienzo de la pubertad. La pubertad (de 16 a 18 años) empieza con otra aceleración en el crecimiento. El crecimiento total es determinado por la genética, la edad del niño al final de la pubertad y la duración del tiempo y velocidad del crecimiento durante la pubertad.    Los niños afectados con el síndrome de Hutchinson-Gilford experimentarán los mismos cambios durante el proceso de envejecimiento a razón de siete veces por encima de lo normal

Si bien se conocen 52 casos de niños que padecen la enfermedad en 29 países de todo el mundo, los científicos estimaron que por estadística hay aproximadamente 150 afectados que todavía no han sido identificados.
Por tal motivo, la Fundación para la Investigación de la Progeria (PRF, por sus siglas en inglés) anunció el lanzamiento de la campaña de concientización internacional de la enfermedad "Encontremos a los otros 150", que se realizará en colaboración con GlobalHealthPR, un grupo internacional de comunicación especializado en salud.
Esta campaña tiene como objetivo encontrar a los niños que padecen Progeria y todavía no han sido identificados en América del Norte y del Sur, Europa, Rusia, Asia y Africa, mediante acciones de concientización e información sobre la enfermedad dirigidas al público general y a las comunidades médicas.
Los esfuerzos para encontrar a estos niños permitirán a la PRF ofrecerles los servicios médicos y los cuidados especializados que necesitan.
"Nuestra finalidad es encontrar a estos niños lo más rápido posible para que podamos ofrecer a sus familias y cuidadores las últimas novedades sobre la investigación de la Progeria y los posibles tratamientos de la enfermedad.
Estamos muy emocionados por lanzar esta campaña con GlobalHealthPR porque su alcance global nos ayudará a conseguir una difusión y una concientización de la enfermedad a nivel mundial", afirmó Audrey Gordon, presidenta y directora ejecutiva de PRF.
La Fundación para la Investigación de la Progeria (PRF) se fundó en 1999 para tratar de hallar la causa, el tratamiento y la cura de la progeria, una enfermedad de envejecimiento prematuro que causa el fallecimiento de los niños que la sufren por ataques al corazón o derrames cerebrales a los 13 años promedio.
En los últimos diez años, la investigación llevada a cabo junto con la PRF identificó el gen que causa la progeria y permitió descubrir un posible tratamiento para los niños que la padecen.
PRF puso en marcha el primer ensayo clínico de la Progeria, que actualmente se está llevando a cabo en el Childrens Hospital de Boston.
CUADRO
Principales características de la progeria

* Baja estatura
* Piel seca y arrugada
* Calvicie prematura
* Canas en la infancia
* Ojos prominentes
* Cráneo de gran tamaño
* Venas craneales sobresalientes
* Ausencia de cejas y pestañas
* Nariz grande y con forma de pico
* Mentón retraído
* Problemas cardíacos
* Pecho angosto, con costillas marcadas
* Extremidades finas y esqueléticas
* Estrechamiento de las arterias coronarias
* Articulaciones grandes y rígidas
* Manchas en la piel semejantes a las de la vejez por mal metabolismo de la melanina
* Presencia de enfermedades degenerativas como la artritis, propias de la vejez

* Muerte natural hacia los 13 años

lunes, 16 de noviembre de 2015

ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

Es un trastorno en el cual las neuronas en ciertas partes del cerebro se desgastan o se degeneran. La enfermedad se transmite de padres a hijos.

Causas

La enfermedad de Huntington es causada por un defecto genético en el cromosoma N.° 4. El defecto hace que una parte del ADN, llamada repetición CAG, ocurra muchas más veces de lo que se supone que debe ser. Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 28 veces, pero en una persona con la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 veces.

A medida que el gen se transmite de padres a hijos, el número de repeticiones tiende a ser más grande. Cuanto mayor sea el número de repeticiones, mayor será la posibilidad de presentar síntomas a una edad más temprana. Por lo tanto, como la enfermedad se transmite de padres a hijos, los síntomas se desarrollan a edades cada vez más tempranas.

Hay dos formas de la enfermedad de Huntington:

La más común es la de aparición en la edad adulta. Las personas con esta forma de la enfermedad generalmente presentan síntomas a mediados de la tercera y cuarta década de sus vidas.
Una forma de la enfermedad de Huntington de aparición temprana representa un pequeño número de casos y se inicia en la niñez o en la adolescencia.
Si uno de sus padres tiene la enfermedad de Huntington, usted tiene un 50% de probabilidad de recibir el gen. Si usted recibe el gen de sus padres, también puede transmitir el gen a sus hijos, quienes también tendrán un 50% de probabilidades de heredar el gen. Si usted no recibe el gen de sus padres, no es posible para que usted pueda pasar el gen a sus hijos.

                                                                    Síntomas
Los cambios de comportamiento pueden ocurrir antes de los problemas de movimiento y pueden abarcar:

Comportamientos antisociales
Alucinaciones
Irritabilidad
Malhumor
Inquietud o impaciencia
Paranoia
Psicosis
Los movimientos anormales e inusuales abarcan:

Movimientos faciales, incluyendo muecas
Girar la cabeza para cambiar la posición de los ojos
Movimientos espasmódicos rápidos y súbitos de los brazos, las piernas, la cara y otras partes del cuerpo
Movimientos lentos e incontrolables
Marcha inestable
Demencia que empeora lentamente, incluyendo:

Desorientación o confusión
Pérdida de la capacidad de discernimiento
Pérdida de la memoria
Cambios de personalidad
Cambios en el lenguaje
Los síntomas adicionales que pueden estar asociados con esta enfermedad son:

Ansiedad, estrés y tensión
Dificultad para deglutir
Deterioro del habla
Síntomas en los niños:

Rigidez
Movimientos lentos

Temblor

viernes, 13 de noviembre de 2015

ATAXIA DE FRIEDREICH

Causas
La ataxia de Friedreich es causada por un defecto o anomalía en un gen llamado frataxina (FXN). Los cambios en este gen hacen que el cuerpo produzca demasiada cantidad de una parte del ADN llamado repetición del trinucleótido (GAA). Normalmente, el cuerpo contiene aproximadamente de 8 a 30 copias de GAA. Las personas con ataxia de Friedreich tienen hasta 1,000 copias. Cuantas más copias de GAA tenga la persona, más temprano en la vida será el comienzo de la enfermedad y más rápido su empeoramiento.

La ataxia de Friedreich en un trastorno genético autosómico recesivo, lo que significa que la persona tiene que heredar una copia del gen defectuoso de ambos padres para tener la enfermedad.

Síntomas
Los síntomas son causados por el desgaste de estructuras en zonas del cerebro y de la médula espinal que controlan la coordinación, el movimiento muscular y otras funciones. Los síntomas a menudo empiezan en la infancia antes de la pubertad. Por ejemplo:

Dificultad para hablar
Cambios en la visión, particularmente la visión cromática
Disminución en la capacidad para sentir vibraciones en las extremidades inferiores
Problemas en los pies, como dedo del pie en martillo y arcos altos
Hipoacusia que ocurre en alrededor del 10% de las personas
Movimientos espasmódicos de los ojos
Pérdida de la coordinación y el equilibrio que lleva a caídas frecuentes
Debilidad muscular
Ausencia de reflejos en las piernas
Marcha inestable y movimientos descoordinados (ataxia) que empeoran con el tiempo
Los problemas musculares conducen a cambios en la columna vertebral. Esto puede provocar escoliosis o cifoscoliosis.


Con mayor frecuencia se desarrolla una cardiopatía y puede llevar a insuficiencia cardíaca. La insuficiencia cardíaca o disrritmias que no responden al tratamiento pueden provocar la muerte. En las etapas avanzadas de la enfermedad, también puede aparecer diabetes.

lunes, 9 de noviembre de 2015

MEDICINA

La medicina (del latín medicina, derivado a su vez de mederi, que significa 'curar', 'medicar' )1 es la ciencia dedicada al estudio de la vida, la salud, las enfermedades y la muerte del ser humano, e implica ejercer tal conocimiento técnico para el mantenimiento y recuperación de la salud, aplicándolo al diagnóstico, tratamiento y prevención de las enfermedades. La medicina forma parte de las denominadas ciencias de la salud.

La medicina tuvo sus comienzos en la prehistoria, la cual también tiene su propio campo de estudio conocido como "Antropología médica"; se utilizaban plantas, minerales y partes de animales, en la mayoría de las veces estas sustancias eran utilizadas en rituales mágicos por chamanes, sacerdotes, magos, brujos, animistas, espiritualistas o adivinos.



viernes, 6 de noviembre de 2015

PARKINSON

La enfermedad de Parkinson es un tipo de trastorno del movimiento. Ocurre cuando las células nerviosas (neuronas) no producen suficiente cantidad de una sustancia química importante en el cerebro conocida como dopamina. Algunos casos son genéticos pero la mayoría no parece darse entre miembros de una misma familia.

Los síntomas comienzan lentamente, en general, en un lado del cuerpo. Luego afectan ambos lados. Algunos son:

Temblor en las manos, los brazos, las piernas, la mandíbula y la cara
Rigidez en los brazos, las piernas y el tronco
Lentitud de los movimientos
Problemas de equilibrio y coordinación
A medida que los síntomas empeoran, las personas con la enfermedad pueden tener dificultades para caminar o hacer labores simples. También pueden tener problemas como depresión, trastornos del sueño o dificultades para masticar, tragar o hablar.
No existe un examen de diagnóstico para esta enfermedad. Los doctores usan el historial del paciente y un examen neurológico para diagnosticarlo.

La enfermedad de Parkinson suele comenzar alrededor de los 60 años, pero puede aparecer antes. Es mucho más común entre los hombres que entre las mujeres. No existe una cura para la enfermedad de Parkinson. Existen diversas medicinas que a veces ayudan a mejorar enormemente los síntomas. En casos severos, una cirugía y estimulación cerebral profunda (electrodos implantados en el cerebro que envían pulsos para estimular las partes del cerebro que controlan el movimiento) pueden ayudar.

lunes, 2 de noviembre de 2015

LA DEMENCIA CON CUERPOS DE LEWY

La demencia con cuerpos de Lewy (DCL) es una enfermedad o síndrome degenerativo y progresivo del cerebro. Comparte algunos síntomas con otras varias enfermedades y a veces se superpone con éstas  sobre todo con dos enfermedades comunes entre los ancianos: el Alzheimer y el Parkinson.
Los pacientes con DCL presentan síntomas conductuales y de la memoria propios de la demencia, semejantes a los de la enfermedad de Alzheimer y, en mayor o menor grado, los síntomas del sistema motor que se observan en el mal de Parkinson. Sin embargo, los síntomas mentales del paciente con DCL pueden fluctuar con frecuencia, los síntomas motores son más benignos que en la enfermedad de Parkinson, y los pacientes con DCL suelen tener alucinaciones visuales muy vívidas.
La DCL se denomina así por unas estructuras proteicas redondas y lisas, llamadas cuerpos de Lewy, que se observan en las neuronas del cerebro afectado. Los cuerpos de Lewy suelen observarse en los núcleos de las neuronas cerebrales de pacientes que padecen diversos trastornos. En la DCL, los cuerpos de Lewy se distribuyen por toda la capa exterior del cerebro (la corteza cerebral) y en la zona profunda del cerebro medio o del tronco cerebral. Estas "estructuras proteicas anormales" las describió por primera vez el Dr. Frederich Heinrich Lewy en 1912, un contemporáneo de Alois Alzheimer, que fue quien definió la otra forma más común de la demencia que lleva su nombre.

Síntomas
En general, los primeros síntomas de la DCL son similares a los del Alzheimer o demencia vascular y son de carácter cognitivo (mental). También es posible que algunos pacientes presenten en primer lugar los síntomas neuromusculares de la enfermedad de Parkinson. Hay un pequeño grupo de pacientes en quienes la enfermedad se inicia con síntomas simultáneos de demencia y de parkinsonismo.
Los principales síntomas son los siguientes:
En la mayor parte de los pacientes de DCL, problemas leves relacionados con la memoria a corto plazo, como el olvido de hechos muy recientes.
Breves episodios de confusión sin causa aparente, junto con otros trastornos conductuales o cognitivos. Es posible que el enfermo se desoriente con respecto a la hora o el sitio en que se encuentra; que presente problemas del habla para encontrar palabras o mantener una conversación; que enfrente dificultades de percepción espacial (para encontrar el camino correcto o para resolver ciertos rompecabezas); y problemas del pensamiento como la falta de atención, la inflexibilidad mental, la dificultad para llegar a decisiones, la pérdida del buen juicio y de la comprensión de las cosas.
Fluctuación en la manifestación de estos síntomas cognitivos de un momento a otro, de hora en hora, de día en día o de semana en semana. Por ejemplo, el paciente puede conversar normalmente en un día determinado y ser incapaz de hablar al día siguiente  o incluso un momento después. Si bien suele considerarse que esa característica es un componente importante de la DCL, también puede presentarse en otras demencias, y a veces es muy difícil determinar si realmente ocurren las fluctuaciones en un paciente específico.
Alucinaciones visuales vívidas y bien definidas. En las primeras etapas de la DCL es posible que el paciente admita y describa las alucinaciones. Hay otros tipos de alucinaciones de menor frecuencia, pero que también ocurren en ocasiones. Pueden ser auditivas ("escuchar" sonidos), olfativas ("oler" algo) o táctiles ("tocar" algo que objetivamente no existe).

Las alteraciones motrices del parkinsonismo, que a veces se denominan síntomas "extrapiramidales". Con frecuencia parece que estos síntomas se inician espontáneamente. Entre ellos están la postura flexionada, la marcha arrastrando los pies, una reducción en el vaivén de los brazos, rigidez de las extremidades, propensión a caerse, bradicinesia (lentitud en los movimientos) y temblores.