ATAXIA DE FRIEDREICH

Causas

La ataxia de Friedreich es causada por un defecto o anomalía en un gen llamado frataxina (FXN). Los cambios en este gen hacen que el cuerpo produzca demasiada cantidad de una parte del ADN llamado repetición del trinucleótido (GAA). Normalmente, el cuerpo contiene aproximadamente de 8 a 30 copias de GAA. Las personas con ataxia de Friedreich tienen hasta 1,000 copias. Cuantas más copias de GAA tenga la persona, más temprano en la vida será el comienzo de la enfermedad y más rápido su empeoramiento.

La ataxia de Friedreich en un trastorno genético autosómico recesivo, lo que significa que la persona tiene que heredar una copia del gen defectuoso de ambos padres para tener la enfermedad.

Síntomas

Los síntomas son causados por el desgaste de estructuras en zonas del cerebro y de la médula espinal que controlan la coordinación, el movimiento muscular y otras funciones. Los síntomas a menudo empiezan en la infancia antes de la pubertad. Por ejemplo:

Dificultad para hablar

Cambios en la visión, particularmente la visión cromática

Disminución en la capacidad para sentir vibraciones en las extremidades inferiores

Problemas en los pies, como dedo del pie en martillo y arcos altos

Hipoacusia que ocurre en alrededor del 10% de las personas

Movimientos espasmódicos de los ojos

Pérdida de la coordinación y el equilibrio que lleva a caídas frecuentes

Debilidad muscular

Ausencia de reflejos en las piernas

Marcha inestable y movimientos descoordinados (ataxia) que empeoran con el tiempo

Los problemas musculares conducen a cambios en la columna vertebral. Esto puede provocar escoliosis o cifoscoliosis.

Con mayor frecuencia se desarrolla una cardiopatía y puede llevar a insuficiencia cardíaca. La insuficiencia cardíaca o disrritmias que no responden al tratamiento pueden provocar la muerte. En las etapas avanzadas de la enfermedad, también puede aparecer diabetes.