Nombre del síndrome: Down
Descubierta por John
Langdon Haydon Down en 1866.
Características: Es un trastorno genético causado por la
presencia de una copia extra del cromosoma 21, en vez de los dos habituales. El
error se debe en este caso a una separación incompleta del material genético de
uno de los progenitores. No se conocen con exactitud las causas que originan la
separación errónea. Como en otros procesos similares se han propuesto hipótesis
de dicho tema (exposición ambiental, envejecimiento celular…) sin que se haya
conseguido establecer ninguna relación directa entre ningún agente causante y
la aparición de la trisomía. El único factor que presenta una asociación
estadística estable con el síndrome es la edad materna, mujer mayor de 35 años,
pues se ha demostrado que ha medida que la mujer envejece, tiene una mayor
probabilidad de tener óvulos con dos cromosomas 21 y por consiguiente también
existe mayor posibilidad de tener hijos con Síndrome de Down.
Tipo: trisomía, o
simplemente trisomía del cromosoma 21.
Observaciones: Las personas con esta condición presentan
estatura baja, cabeza redondeada, frente alta, aplanada; lengua y labios, secos
y fisurados. Presentan epicanto, pliegue de piel en la esquina interna de los
ojos. Las palmas de las manos muestran un único pliegue transversal, y las
plantas de los pies presentan un pliegue desde el talón hasta el primer espacio
interdigital (entre los dos primeros dedos). En muchos casos padecen
cardiopatías congénitas y tienden a desarrollar leucemia, retardo mental en
diversos grados, achatamiento de la nariz, orejas pequeñas, cuello corto, bajo
tono muscular, esterilidad, manos anchas y cortas.
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