lunes, 5 de octubre de 2015

SINDROME DE TURNER

Nombre del síndrome: Turner
Lo descubrió el endocrino Dr. Henry Turner en 1938
Características: Es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotipicamente son mujeres (por ausencia de  cromosoma Y). Se trata, de hecho, de la única monosomía viable en humanos, la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal. A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X . Usualmente es esporádico, lo que significa que no es heredado de uno de los padres. En pocos casos, uno de los padres lleva silenciosamente cromosomas reorganizados que pueden ocasionar el síndrome de Turner en una hija; esta es la única situación en la que este síndrome es heredado.
Tipo: Monosomía

Observaciones: Existen muchas manifestaciones de este síndrome pero los rasgos principales son: Retardo mental moderado, rasgos infantiles, gónadas anormales, ausencia o atrofia del útero, de las trompas de Falopio y de los ovarios, baja estatura, piel del cuello ondulada, desarrollo retardado o ausente de las características sexuales secundarias, ausencia de la menstruación, estrechamiento de la aorta y anomalías de los ojos y huesos.

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