Nombre del síndrome: Turner
Lo descubrió el endocrino Dr. Henry Turner en 1938
Características: Es una enfermedad genética caracterizada
por la presencia de un solo cromosoma X. Genotipicamente son mujeres (por
ausencia de cromosoma Y). Se trata, de
hecho, de la única monosomía viable en humanos, la carencia de cualquier otro
cromosoma en la especie humana es letal. A las mujeres con síndrome de Turner
les falta parte o todo un cromosoma X . Usualmente es esporádico, lo que
significa que no es heredado de uno de los padres. En pocos casos, uno de los
padres lleva silenciosamente cromosomas reorganizados que pueden ocasionar el
síndrome de Turner en una hija; esta es la única situación en la que este
síndrome es heredado.
Tipo: Monosomía
Observaciones: Existen muchas manifestaciones de este
síndrome pero los rasgos principales son: Retardo mental moderado, rasgos
infantiles, gónadas anormales, ausencia o atrofia del útero, de las trompas de
Falopio y de los ovarios, baja estatura, piel del cuello ondulada, desarrollo
retardado o ausente de las características sexuales secundarias, ausencia de la
menstruación, estrechamiento de la aorta y anomalías de los ojos y huesos.
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